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Genética

La insoportable incertidumbre de los test genéticos

Las empresas de genética ofrecen test por internet para conocer y entender el propio ADN. En la práctica esto se traduce en estimaciones del riesgo de sufrir una serie de enfermedades, un asunto incierto y espinoso que entra de lleno en el ámbito médico y que exige regulación sanitaria. Las agencias reguladoras, con la Food and Drug Administration (FDA) estadounidense a la cabeza, han empezado a tomar medidas.

GONZALO CASINO | 16 DE SEPTIEMBRE DE 2010

Los servicios de genética personalizada a través de internet han vivido unos años de esplendor aprovechando el tirón de la novedad, la globalización del mercado y la falta de regulación sanitaria. A partir de una muestra de saliva remitida por correo, un número creciente de empresas de genética de consumo prometen satisfacer la curiosidad de sus clientes sobre su linaje genético y sobre asuntos tan delicados y vitales como el riesgo individual de padecer un cáncer u otras enfermedades. Pero parece que, tras un debate que ha arreciado en los últimos meses, sobre todo en Estados Unidos, la falta de regulación de los test genéticos que se venden directamente al consumidor toca a su fin.

¿Puede realmente un test genético determinar si una persona padecerá una diabetes o un infarto? ¿Es posible a partir de una de estas pruebas calcular el riesgo personal para una serie de enfermedades o estimar la respuesta a ciertos fármacos? La respuesta no es un sí o un no rotundos, no es blanco o negro, sino un gris difícil de precisar. Y por eso se plantea una tercera cuestión: ¿Pueden pedirse estos test desde casa y recibir los resultados por correo electrónico sin la mediación ni el consejo de un especialista?

Más de 400 pruebas

A pesar de las advertencias de muchos especialistas, las empresas de genética llevan varios años comercializando sus servicios por internet a un precio que oscila entre poco más de 200 euros y algo más de 1.000, según las compañías y los lotes de pruebas contratados. Se calcula que actualmente se venden directamente al consumidor más de 400 pruebas genéticas diferentes y que operan en todo el mundo al menos una treintena de compañías, entre las cuales las más populares son probablemente 23andMe, Navigenics y DeCode Genetics, con su servicio de genética personal DecodeMe.

El principal problema de estos test es que la información que ofrecen, por muy ajustada que esté a los últimos conocimientos científicos, tiene un elevado grado de incertidumbre. La mayoría de las estimaciones de riesgos que se realizan, ya sea el de convertirse en alcohólico o sufrir Parkinson, se basan en asociaciones genéticas que tienen escaso valor predictivo.
El principal problema de los test es que los resultados tienen un elevado grado de incertidumbre
Aquellas enfermedades causadas por una mutación concreta conocida, como es el caso de la fibrosis quística o la anemia de células falciformes, pueden ser diagnosticadas con seguridad mediante un test genético. Pero la base genética de la mayoría de enfermedades se reparte en muchos genes y nunca se puede estar seguro si se conocen pocas o muchas de las posibles variaciones genéticas asociadas con un proceso concreto. Lo que suelen analizar las pruebas que se venden por internet es la presencia de snips o polimorfismos de base única (SNP, en ingles), es decir, cambios de una sola base en la secuencia genética asociados con algunas enfermedades o rasgos físicos, con la resistencia a ciertas dolencias o la tolerancia a algunos fármacos. Unos están mejor establecidos que otros, pero en general hay mucha incertidumbre para cuantificar un riesgo a ciencia cierta.

Resultados discordantes

Los test genéticos, como advierten los detractores de su venta directa al público, no son todo lo precisos que sería deseable. Esta fiabilidad ha sido ampliamente cuestionada, entre otros por la Food and Drug Administration (FDA), la agencia estadounidense que regula los medicamentos y alimentos, tras constatar que los resultados pueden ser muy diferentes según quién haga el test. Los envíos con nombres ficticios de muestras genéticas de la misma persona a diferentes compañías han dado como resultado estimaciones de riesgo bajas, medias o altas, e incluso estimaciones de escasa predisposición a una enfermedad que la persona en cuestión ya padecía.

Durante junio y julio de este año, la FDA ha remitido cartas a las principales compañías exigiendo documentación detallada sobre los pormenores técnicos y científicos de los análisis que realizan, avisando que los test que hacen son pruebas médicas y que, por tanto, precisan regulación y supervisión facultativa. Para evitar esta regulación, las compañías han venido defendiendo que estos análisis genéticos no son pruebas médicas sino información relevante sobre la propia identidad que las personas tienen derecho a conocer sin intermediarios.

Riesgos para la salud

¿Por qué un análisis del colesterol sanguíneo es una prueba médica y un test genético sobre los ancestros y el riesgo de sufrir enfermedades no está claro que lo sea? La irrupción de la genética de consumo es un mercado novedoso y cambiante que ha pillado por sorpresa a las autoridades sanitarias. En Estados Unidos, los estados de California y Nueva York decidieron en 2008 prohibir o limitar la venta de test genéticos directamente al consumidor. Pero ahora la FDA ya ha empezado a tomar medidas reguladoras porque considera que estos test son claramente pruebas médicas y que esta información puede conducir a las personas a realizar acciones (tratamientos o cirugías preventivas, por ejemplo) que pueden representar un riesgo para la salud.

La medicina personalizada es el futuro, pero se antoja todavía prematura para la mayoría de enfermedades. La información genética es aún imprecisa, vaga y, sobre todo, difícil de interpretar. En los próximos años va a haber sin duda muchos avances en esta área y se podrá ofrecer incluso la secuencia completa del genoma a un precio asequible. ¿Pero de qué sirve toda esta información si no se puede interpretar en la mayoría de los casos y ofrecer un consejo genético? Lo que se impone, de momento, es prudencia y regulación del sector, además de un saludable escepticismo sobre las estimaciones de predisposición genética a enfermar. Los genes necesitan hablar e interactuar con el ambiente para expresarse, y raramente dictan el destino de una persona.

LOS GENES DE GOOGLE
Los servicios de genética personal de la compañía 23andMe, fundada a finales de 2007, fueron reconocidos al año siguiente como el invento del año por la revista Time. No era la primera que los ofrecía (su principal competidora, DecodeMe fue fundada sólo tres días antes, y otras, tiempo atrás), pero nació rodeada del glamour, el prestigio y la solvencia de saberse respaldada por Google. La presidenta y cofundadora de 23andMe, Anne Wojcicki, es la mujer de Sergey Brin, cofundador y presidente de la compañía del famoso buscador, una de las empresas tecnológicas más fuertes y que mejor representan la globalización, la innovación y el poder de la tecnología. Wojcicki y Brin son jóvenes (ambos acaban de cumplir 37 años) y ambiciosos, y parecen convencidos de que las sinergias entre computación y genética, además de ser un buen negocio, pueden cambiar el mundo y mejorar la salud de muchas personas. El propio Brin, que dice tener una predisposición elevada a sufrir párkinson, parece empeñado en demostrarlo consigo mismo.

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